多睦健康|恶性黑色素瘤的发病率如何？

通常与WS相关的恶性肿瘤，包括肉瘤、黑色素瘤和癌，而有患癌风险的器官又包括甲状腺、胃、肝脏、乳腺和胆管等。出国就医服务机构多睦健康了解到，黑色素瘤可能会发生在罕见的位置如鼻腔，尽管对这种综合征进行肿瘤筛查的风险和受益，尚未得到确定，但进行定期黑色素瘤监测是合理的。

着色性干皮病（XP）是一种常染色体隐性遗传病，致病基因定位在多个基因座，其所有的致病基因都参与了，由紫外线诱导的dna嘧啶二聚体的剪切修复，目前临床检测中尚无其突变分析。出国就医领域认为如果患者对日晒极为敏感，一般表现为儿童时期的光过敏、雀斑和不规则的色素沉着等。

出国就医服务机构多睦健康获悉，XP患者的恶性黑色素瘤和上皮癌（鳞癌和基底细胞癌）的发病率比日本普通人群分别高2000倍和4800倍；XP患者个肿瘤发病的中位年龄约为8岁，这比日本普通人群发病的中位年龄，早了近半个世纪。XP缺乏在其他遗传性疾病中、显著的染色体自发不稳定的特征。

这种不稳定使AT、FA和BS等遗传性疾病，对突变极度敏感并具有肿瘤易感性，其细胞对紫外线的极度敏感是XP的标志，相关实验室可以进行XP突变检测。出国就医服务机构多睦健康了解到，XP患者患非皮肤恶性肿瘤的风险，也同样增加了包括脑肿瘤、白血病、肺癌和胃癌在内的情况。

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