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多睦健康|肾细胞癌与甲状腺癌的关联

[本文为疾病百科知识,仅供阅读]  发布日期:2019-02-02  阅读:124

有研究表明2%肾细胞癌(RCC)有家族基础,与许多其他器官的肿瘤一样,肾细胞癌不是一个单独实体,而是有几种不同的组织学类型,这些类型具有不同的分子发病机制,和与之相关的不同的综合征。出国看病服务机构多睦健康了解到,其中常见的是von Hippel-Lindau病,有着相对复杂的过程。

而遗传性乳头状肾细胞癌(HPRC1),则是一种多发、双侧、低度恶性的肾癌基因,通常位于染色体7q33上;这是一个原癌基因编码,其肝细胞生长因子(HGF)一般存在细胞表面受体。出国看病领域认为该受体的酪氨酸激酶及信号转导,通常可能需要配体HGF的支援。

相关激活的错义突变,还会导致结构性信号传递,以持续激活下游通路。出国看病领域认为在肾细胞癌家系中,还发现了肾外肿瘤如胃癌、直肠癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌和胆管癌等,临床认为其关联性可能具有显著意义;该病外显率似乎很低,尤其在一些突变携带者中。

肾影像学检查常常会发现,基因突变携带者的亚临床疾病,建议从30岁起每年进行影像学检查。出国看病服务机构多睦健康了解到,有个报道描述了一个家系,认为家族性乳头状肾细胞癌,与甲状腺乳头癌也有关联,并将其易感基因定位于染色体lq21上。

出国看病领域认为HLRCC是一种常染色体显性遗传病,包括皮肤和子宫平滑肌瘤和肾癌,其致病基因定位于染色体lq42上。出国看病服务机构多睦健康介绍,​发现在31个家系中检测到了突变,其20个不同突变中有18个是新的。

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