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赴日体检:健康人有没有做基因检测的必要?

[本文为疾病百科知识,仅供阅读]  发布日期:2020-04-28 09:49   阅读:

  检测一下基因,就可以知道自己将来有可能患何种癌症。这种听起来非常高大上的防癌新技术,不断涌现,从几百到几万元的相关产品都能在网上找到……

  01 基因检测是怎么火起来的?

  关于基因检测,一个事实是:一部分人群对基因检测常持怀疑态度。简而言之,一方面是由于基因检测技术仍有其不足和局限,另一方面是由于公众不了解其内在原理。人这种动物,对不了解的东西总是心存恐惧。

  加之基因检测市场的鱼龙混杂,让很多人望而却步,即怕花了冤枉钱,也不想白白当了“小白鼠”。

  说起这一概念的兴起,大概可以说是“安吉丽娜效应”。

  ▲因《古墓丽影》闻名全球的安吉丽娜·朱莉

  2012年,好莱坞着名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,她决定进行预防性双侧乳房切除术。

赴日体检:健康人有没有做基因检测的必要?

  ▲手术后次年,朱莉将自己的经历公开发表在《纽约时报》上

  研究人员发现,在朱莉发布文章后的两周内,乳腺癌的基因检测率上升了64%。相比之下,研究人员指出,去年同期没有这样的高峰。

  可以说,安吉丽娜助推了基因检测这一风潮的流行。

  基因检测的原理究竟是什么?是否真的有用?接下来就为大家解释。

  02 基因检测不神秘

  很多人对基因的直观认知,都是通过科幻大片。比如,《X战警》中的变种人,因基因突变而诞生;《侏罗纪世界》则讲述了科学家通过提取化石中的DNA复活恐龙的故事。

  科学的解释是,DNA是遗传信息的载体,主要存在于细胞核中,DNA分子为双螺旋结构,像螺旋形的梯子;DNA上决定生物性状的小单位,就是基因。

  “几乎所有的疾病都与基因有关。”,这是2018年广东省医学会医学遗传学学术年会上提出的新观点,甚至“外伤”都可能与基因有关。

  基因检测其实并不神秘,它是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。目前已经被广泛应用于新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

  ▲据报道,2017年东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿,确诊了112例染色体疾病,有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。

  除了针对新生儿的基因检测,在我国,现在已有16种常见癌症(包括乳腺癌、胃癌前列腺癌肺癌、肝癌)变异基因被破译,可做预测性基因检测。

  ▲文胸穿戴不当,也会成为乳腺癌的诱因

  同时,基因检测也被用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗。

  例如肺癌,全球第一大癌症——2015年癌症导致880万人死亡,其中仅肺癌就占了169万例,占所有癌症的约20% 。

  80%的肺癌病人诊断的时候就已是晚期,而晚期肺癌的5年生存率极低。很多病人一旦被确诊,问得最多的是还能活多久。

  不过,在肺癌靶向药物进入中国10年后,肺癌患者生存期有的已经达3年多了。

  而靶向治疗的前提,则是基因检测。

  到目前为止,已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。如果这些肺癌患者都能够及时的接受基因检测,通过基因检测找到靶向药物,就可能延长生存时间,提高生活质量,实现从带瘤生存到带瘤生活。

  而很多人关心的基因检测准确率程度,也有相关数据可作参考。

  在2015年,复旦大学的马端教授曾表示,“目前基因检测预警遗传性肿瘤,如乳腺癌,准确率已经达到50%至80%,对于一些非遗传性肿瘤,如肺癌、胃癌等,也具有预测作用。”

  对健康人而言,尤其是有癌症家族史的特殊人群,基因检测的重要性不可忽视。

赴日体检:健康人有没有做基因检测的必要?

  03 健康人有没有必要做基因检测?

  随着癌症发病率逐年上升,癌症基因检测愈发流行。很多人意识到需要提前预防癌症,尤其是在家人、朋友患癌后。

  每一个人都有必要了解自己的基因,以探寻基因背后所隐藏的问题。只有对先天基因有充分的认知,后天才能针对性地规避风险。

  而以下人群,基因检测的重要性尤为突出。

  正如安吉丽娜·朱莉事件中,科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。科学研究也表明,IL13基因突变,则更容易出现脱发、斑秃;ABCG2基因突变会影响人体对尿酸的排泄,增加痛风的风险;ANK2基因突变则可能引发心功能障碍,甚至导致猝死...

  目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种,仅常见的就有100多种,比如白化病、地中海贫血等1。面对如此之多的遗传病,几乎不可能逐一筛查,因为不仅费用高昂,而且费时费力。

  但基因检测的重要意义之一,就是为你的疾病预防“划重点”。

  世界卫生组织(WHO)表明,癌症的发生,是人们的基因因素和外部因素之间相互作用的结果。

  如果能通过基因检测,提前知晓某种疾病的风险,就有时间有机会针对性地避开不良的环境,帮助更好预防疾病。

  比如乳腺癌、大肠癌这类癌症,只要能提早预知,通过改变生活习惯、注重日常体检,可以做到延缓甚至避免癌症的发生。

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