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日本血液净化:罕见病之结节性脑硬化综合征

[本文为疾病百科知识,仅供阅读]  发布日期:2020-01-15  阅读:886

  1.常见异常

  (1)脑部和眼部:

  脑皮质和白质出现神经胶质瘤-血管瘤。导致癫痫发作(93%)、智力低下(62%)、行为障碍或自闭症,放射检查提示颅内矿化者占51%,多于见基底神经节和脑室周围区。在早期的临床病例中,脑室周围区损害是持续存在的。视网膜或视神经错构瘤占53%,其中50%为双侧发生。

  (2)皮肤:

  83%有纤维血管瘤病损,颜色可从肉色、粉色、黄色到棕色,多发生于鼻唇沟、颊部等部位。白斑可分为四型:“拇指纹”样斑;披针状卵圆形斑(一端圆钝,另一端尖)或称为“桉树叶”形斑,以及“分叶状”斑(1~3mm的微小斑);牛奶咖啡斑(这个病例可以看到胸前区有);纤维瘤状斑块和结节。

  (3)骨:

  66%指(趾)及其分部位出现囊变区,放射检查显示骨膜增厚区有硬化样改变。

  (4)肾脏:

  45~81%的患者出现血管肌脂瘤,通常为良性多发,肾小管管状扩张仁伴囊性变,肾小管细胞增生。

  (5)牙齿:

  牙釉质坑状缺损,前磨牙表面尤为明显。

  2.偶发异常

  其他错构瘤包括纤维瘤(多累及牙龈和甲下),脂肪瘤,血管瘤,痣,鲨革斑(鸡皮疙瘩样),心脏横纹肌瘤,心脏血管瘤,肺囊性变,肝和胰腺错构瘤,视网膜细胞瘤,直肠息肉错构瘤,甲状腺功能低下,甲状腺癌,性早熟,星形细胞瘤,淋巴水肿,高血压。

  3.自然病史

  在儿童早期错构瘤即明显存在,至青春期加重,50%的患者在5岁时面部就有结节性病变,几乎所有患者在出生时或婴儿早期即已出现白斑点,通过紫外线灯照射检查即可确诊。错构瘤可能转变为恶性,约6%的患者有可能发生脑部肿瘤,但脑室周周围区错构瘤性变相当少见。

  在儿童早期即有癫痫发作,最初症状为肌痉挛,随后发展为大发作而难以控制。87%的患者有脑电图异常,可见病变组织高度节律严重失调。

  癫痫和智力低下,可能与错构瘤病在脑内进展有关。对于智力低下患者,100%有癫痫发作,其中88%的患者年龄小于5岁,而没有严重智力低下的患者中,69%出现癫痫发作,44%的患者年龄小于5岁诊断。除非出现癫痫持续状态,患者智力退化严重者少见。一部分患者可能因为癫痫持续状态、身体虚弱、肺炎或肿瘤而在20岁之前死亡。

  本病可能出现各种临床表现,包括癫痫发作和(或)智力缺陷,但并不都出现于皮肤损害的患者。早期可以观察到异常的患者,其病情进展较严重。

  4.病因

  本病为常染色体显性遗传。约2/3的患者为新生基因突变,定位于9q34的TSC1和定位于16p13的TSC2基因突变与本病有关,二者分别编码错构组织和结节相关蛋白质,这两种基因是肿瘤抑制基因。

  该病例提示遗传自父亲,建议调查父母是否存在:脱色素斑或头发脱色、釉质缺损以及指甲下的错构瘤,并建议脑室周围病变的磁共振,视网膜、血管肌脂瘤超声检查是否存在异常。85%的病例通过基因检测可以确诊突变,建议这个家系进行高分辨基因检查以明确,父亲应为TSC1和(或)TSC2基因突变。因为,携带TSC1突变的病例,其症状较轻,如癫痫发作及中到重度智力低下的发生率低,室管膜下结节斑及皮质结节较少,肾脏病变轻,无视网膜错构瘤、面部纤维血管症状较轻,通常只有到成年时才能表现明显临床症状。该病例父母的基因检测确认十分重要,明确TSC1和(或)TSC2是哪一个基因异常,对于未来再下一代及家系携带追源有意义。

  TSC1或TSC2基因缺失或大量缺失TSC2和PKD1(多囊肾)基因,都有风险发展为常染色体显性的多囊肾。有TSC基因携带胎儿在孕早期心脏横纹肌瘤发现频率高达30~50%。在超声确诊心脏横纹肌瘤之后,TSC基因的突变检出率50~80%,如果多种阳性表现时,则风险率甚至更高。另外,已知的与携带TSC2突变的患者相比,发生TSC1突变患者的2~4级肾囊肿、血管肌脂瘤、前额斑块、视网络错构瘤和肝血管肌瘤的发病率都相对较低。

  血液净化疗法:

  对高血压、高血脂、高血糖、风湿、肿瘤体制、慢性炎症、过敏体质等有非常好的改善作用。血液净化后,达到身体内外环境平衡。

  血液净化疗法是什么?

  全国目前约有1.1亿人患有高血脂,8000万人患有高血压,6000万人为冠心病患者,7000万人患有脑中风及中风后遗症。我国心脑血管疾病死亡率占疾病总死亡率的51%!在中国,每天有7000人、每12秒钟就有1人,因心脑血管疾病死亡。血液净化是将采集的血液分离出血浆,再净化血浆后重新与细胞成分融合后回输到人体内,以达到改善疾病的目的。

  血液净化的改善方式包括:血浆置换疗法(PE/PA/DFPP)、血液透析(HD)、血液灌流(HP)等。

  血液净化疗法的优势

  ◆预约制服务,严格体检后根据客户的身体情况和体检报告,以处方形式一对一设定过滤膜。

  ◆高精密度+高安全度

  ◆改善效果显著,副作用少。效果亲眼可见,从而更容易提高对生活习惯改善的积极性。

  ◆在心肌梗塞和脑梗塞的预防方面,成为了生活习惯指导和药物改善以外的新型改善手段。

  ◆作为针对糖尿病等引起的足坏疽・下肢截肢的早期对策效果显著。

  ◆目前,在日本能做这种净化的仪器有5台,其中只有3台对外开放,而与我们多睦健康独家合作的日本midtown医院就具有血液净化的资质。。

  ◆血液净化技术在日本已有30年的历史,而国内血液净化近两年刚刚引入市场测试,技术成熟水平远远低于日本。

  血液净化疗法适宜人群

  ○有高血压、高血脂、高血糖及胆固醇偏高的人群

  ○有脑梗塞、心肌梗塞风险的情况

  ○血常规和血压虽正常,但却有动脉硬化性变化;

  没有适合的药物改善,希望积极采取对策的

  ○接受过常规改善,但还是患有脑梗塞和心肌梗塞等的患者

  

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